به‌عنوان یک اختلال غیرمعمول، نارکولپسی ممکن است بلافاصله قابل‌شناسایی یا مشکوک نباشد، به همین دلیل است که تصور می‌شود بسیاری از موارد تشخیص داده نمی‌شوند یا تنها سال‌ها پس از شروع علائم تشخیص داده می‌شوند. متأسفانه، تشخیص دیرهنگام می‌تواند از درمان بیماران جلوگیری کند و می‌تواند بر ایمنی و کیفیت زندگی آن‌ها تاثیر بگذارد.
تشخیص نارکولپسی یک فرآیند چند مرحله‌ای است که توسط پزشک هدایت می‌شود و اغلب شامل آزمایش‌های مختلف پزشکی و تست خواب می‌شود. درک این فرآیند می‌تواند به افراد مبتلا به علائم نارکولپسی کمک کند تا با پزشک خود همکاری کنند و بدانند که در طول قرار ملاقات‌ها و آزمایشات چه انتظاری دارند.
چه کسی نارکولپسی را تشخیص می‌دهد؟
نارکولپسی باید توسط متخصص بهداشت تشخیص داده شود. یک پزشک – معمولاً پزشک مراقبت‌های اولیه (PCP) – روند تشخیص را هماهنگ می‌کند.
در برخی موارد، ممکن است برای انجام ارزیابی‌های اضافی که ممکن است به تشخیص و درمان کمک کند، به یک پزشک متخصص در پزشکی خواب، یک متخصص مغز و اعصاب و/یا یک روان‌پزشک ارجاع داده شود.
نارکولپسی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
هر کسی که نگران خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز (EDS) یا نارکولپسی است، باید با پزشک مراقبت‌های اولیه یا پزشک خانواده خود صحبت کند. این اولین تماس می‌تواند فرآیند تشخیص را آغاز کند که شامل چندین مرحله است.
در ابتدا، پزشک باید درباره علائم شما اطلاعات بیشتری کسب کند، سابقه سلامتی شما را مرور کند و یک معاینه فیزیکی اولیه انجام دهد.
برای درک بهتر علائم، پزشک ممکن است سوالاتی مانند:
- به طور معمول در شب چقدر می‌خوابید؟
- آیا در به خواب رفتن در شب مشکل دارید؟
- آیا در طول شب اغلب از خواب بیدار می‌شوید؟
- آیا در طول روز احساس خواب‌آلودگی می‌کنید و/یا چرت می‌زنید؟
- در طول دو هفته گذشته، چند بار در زمانی که قصد نداشتید به خواب رفته‌اید؟
- آیا در طول روز بدون هشدار به خواب می‌روید؟
- آیا خواب‌آلودگی در طول روز بر تمرکز شما در مدرسه یا محل کار یا هنگام رانندگی تأثیر می‌گذارد؟
- آیا صبح هنگام بیدار شدن از خواب احساس شادابی می‌کنید؟ وقتی از خواب بیدار می‌شوید چطور؟
- آیا هنگام چرت زدن خواب می‌بینید؟
- آیا در تعطیلات آخر هفته بیشتر از روزهای هفته می‌خوابید؟
- آیا هنگام به خواب رفتن یا بیدار شدن از خواب فلج یا توهم موقتی را تجربه می‌کنید؟
- آیا تا به حال از دست دادن کوتاه و ناگهانی توان عضلانی یا کنترل ماهیچه‌ها (علائمی به نام کاتاپلکسی) را تجربه کرده‌اید؟
- آیا در هنگام خواب با صدای بلند خروپف می‌کنید یا صدای نفس نفس زدن یا خفگی می‌دهید؟
در کمتر از 30 ثانیه سلامت خوابتو بسنج!
EDS می‌تواند ناشی از شرایط بسیاری باشد و پاسخ شما به این سوالات اطلاعات ارزشمندی را ارائه می‌دهد که به پزشک کمک می‌کند محتمل‌ترین توضیح را شناسایی کند. معاینه فیزیکی و بررسی تاریخچه سلامتی و داروهای فعلی نیز می‌تواند به رد سایر علائم شما کمک کند. برای جمع‌آوری اطلاعات بیشتر در مورد خواب، پزشک ممکن است از شما بخواهد که یک آزمایش کوتاه به نام مقیاس خواب اپورث (ESS) انجام دهید. پاسخ‌های ذهنی شما به این سؤالات نظرسنجی به پزشک کمک می‌کند تا میزان خواب‌آلودگی شما را تعیین کند.
علاوه‌بر این، ممکن است از شما خواسته شود که یک گزارش خواب، که یادداشتی از عادات خواب شماست، برای یک هفته یا بیشتر نگه دارید. روش دیگر برای اندازه‌گیری خواب، اکتی‌گرافی است، که دستگاهی شبیه ساعت است که از یک ردیاب برای نظارت بر حرکت شما استفاده می‌کند. درحالی‌که همه این اطلاعات می‌توانند ضروری باشند، نارکولپسی را نمی‌توان تنها براساس علائم تشخیص داد. در عوض، آزمایش‌های دیگری باید انجام شود تا سایر علل بالقوه علائم را کاهش داده و تشخیص نارکولپسی را تأیید کند.
پلی‌سومنوگرافی و تست تاخیر خواب چندگانه
اگر پزشک شما مشکوک به نارکولپسی یا اختلال خواب دیگری باشد، معمولاً دو مطالعه تخصصی خواب را توصیه می‌کند:
پلی‌سومنوگرافی (PSG)
پلی‌سومنوگرافی (PSG) تنفس، حرکات چشم، حرکت عضلات و فعالیت مغز شما را ردیابی می‌کند و معمولاً در طول شب در کلینیک خواب انجام می‌شود. PSG مراحل خواب و بیداری شما را مستند می‌کند و همچنین می‌تواند وجود سایر اختلالات مانند آپنه خواب را آشکار کند.
تست تاخیر خواب چندگانه (MSLT)
نسبت تاخیر خواب چندگانه معمولاً در صبح بلافاصله پس از PSG انجام می‌شود. در طول این آزمایش، شما همچنان به سنسورهای مورد استفاده در PSG متصل می‌مانید. در پنج بازه زمانی جداگانه، به شما دستور داده می‌شود که سعی کنید به خواب بروید، و MSLT سرعت به خواب رفتن شما و سرعت وارد شدن به خواب حرکت سریع چشم (REM) را اندازه‌گیری می‌کند.
هر دو PSG و MSLT تست‌های پیچیده‌ای هستند که در یک کلینیک تخصصی خواب انجام می‌شوند. تست در خانه گزینه‌ای برای نارکولپسی نیست زیرا نظارت لازم بر فعالیت مغز را ندارد.
در کمتر از 30 ثانیه سلامت خوابتو بسنج!
نتایج PSG و MSLT می‌تواند در تشخیص نارکولپسی حیاتی باشد. افراد مبتلا به NT1 و NT2 به‌طور متوسط در کمتر از هشت دقیقه به خواب می‌روند و معمولاً خیلی زودتر از افراد بدون نارکولپسی وارد خواب REM می‌شوند.
برای اطمینان از اینکه این آزمایش‌ها نتایج معتبری دارند، آماده‌سازی صحیح برای آن‌ها ضروری است. آماده‌سازی شامل تثبیت برنامه خواب شما برای حداقل یک هفته قبل است که ممکن است نیاز به ثبت گزارش خواب یا اکتیوگرافی داشته باشد. همچنین مهم است که استفاده از داروها یا موادی را که می‌توانند در خواب شما اختلال ایجاد کنند در طول آزمایشات متوقف کنید.
پزشک یا تکنسین شما در کلینیک خواب می‌تواند دستورالعمل‌های خاصی را ارائه دهد و به شما اطلاع دهد که قبل از مراجعه به این تست‌های خواب چه انتظاری دارید.
تست هیپوکرتین و HLA
پونکسیون کمری مقداری مایع مغزی نخاعی (CSF) را از قسمت تحتانی ستون فقرات خارج می‌کند که می‌توان سطوح هیپوکرتین آن را آزمایش کرد. هیپوکرتین که اورکسین نیز نامیده می‌شود، یک ماده شیمیایی است که به کنترل خواب و بیداری کمک می‌کند. سطوح پایین نشان‌دهنده نارکولپسی نوع 1 است که شامل از دست دادن نورون‌هایی در مغز است که هیپوکرتین تولید می‌کنند.
در کنار سطوح پایین هیپوکرتین، تقریباً همه افراد مبتلا به NT1 دارای تنوع ژنی به نام HLA-DQB1*06:02 هستند. آزمایش آنتی‌ژن لکوسیت انسانی (HLA) می‌تواند این تنوع را جستجو کند، اما از آنجایی که در بسیاری از افراد بدون نارکولپسی وجود دارد، به‌تنهایی قادر به ارائه تشخیص نیست.
سایر آزمایشات پزشکی
اگرچه معمول نیست، اما اگر پزشک مشکوک باشد و بخواهد وضعیت دیگری را که ممکن است باعث علائم شما شود، آزمایش کند، ممکن است آزمایش‌های پزشکی دیگری مانند آزمایش خون یا تصویربرداری توصیه شود.
معیارهای تشخیص نارکولپسی چیست؟
با در نظر گرفتن تمام اطلاعات – علائم، معاینه فیزیکی، و نتایج حاصل از مطالعات خواب و سایر آزمایش‌ها – پزشک می‌تواند تعیین کند که آیا وضعیت شما با معیارهای تعیین‌شده برای نارکولپسی مطابقت دارد یا خیر.
نارکولپسی نوع 1 و نوع 2 معیارهای مشخصی دارند. یکی از عوامل مهم تمایز بین این دو اختلال این است که آیا کاتاپلکسی دارید یا نه، که یک از دست دادن ناگهانی و موقت توان عضلانی است که معمولاً با احساسات مثبت رخ می‌دهد. کاتاپلکسی فقط در NT1 رخ می‌دهد.
مقایسه معیارهای تشخیصی در ادامه آمده است:
نارکولپسی نوع 1
بیمار باید هردو معیار زیر را داشته باشد:
- EDS که حداقل برای سه ماه ادامه دارد.
- حداقل یکی از علائم کاتاپلکسی و نتایج حاصل از PSG/MSLT که شروع سریع خواب و شروع زودهنگام دوره‌های خواب REM را نشان می‌دهد.
- سطوح پایین هیپوکرتین موجود در CSF.
نارکولپسی نوع 2
بیمار باید هر پنج معیار زیر را داشته باشد:
- EDS که حداقل برای سه ماه ادامه دارد.
- نتایج PSG/MSLT که شروع سریع خواب و شروع زودهنگام دوره‌های خواب REM را نشان می‌دهد.
- بدون علائم کاتاپلکسی.
- سطوح طبیعی یا ناشناخته هیپوکرتین موجود در CSF.
- هیچ شرایط دیگری نمی‌تواند علائم و نتایج آزمایش را بهتر توضیح دهد.
ممکن است تشخیص فرد در طول زمان تغییر کند. حدود 10٪ از افرادی که در ابتدا با NT2 تشخیص داده می‌شوند، در تاریخ بعدی دچار کاتاپلکسی می‌شوند، در این مرحله تشخیص آن‌ها به‌عنوان NT1 طبقه‌بندی می‌شود.
در کمتر از 30 ثانیه سلامت خوابتو بسنج!
چه اختلالاتی می‌تواند نارکولپسی را تقلید کند؟
تشخیص نارکولپسی ممکن است دشوار باشد زیرا سایر شرایط می‌توانند علائم آن را تقلید کنند.
کم‌خوابی می‌تواند باعث خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز شود و تقریباً یک سوم آمریکایی‌ها به اندازه کافی نمی‌خوابند. اختلالات خواب مانند بی‌خوابی و آپنه خواب و همچنین چندین بیماری عصبی و روانی نیز می‌توانند باعث EDS شوند. اگرچه کاتاپلکسی بسیار مختص NT1 است، اما ممکن است به اشتباه به‌عنوان تشنج یا سکته مغزی شناسایی شود. علائم دیگر مانند فلج خواب و توهم می‌تواند مستقل از نارکولپسی و همچنین به‌عنوان علائم سایر اختلالات رخ دهد.
برخلاف NT1 که با آزمایش سطوح هیپوکرتین CSF قابل‌ناسایی است، هیچ آزمایش یا نشانگر زیستی قطعی برای NT2 وجود ندارد. از آنجایی که علائم آن با سایر اختلالات مانند پرخوابی ایدیوپاتیک و سندروم خواب ناکافی هم‌پوشانی دارد، پزشکان اغلب باید از قضاوت دقیق برای تشخیص افتراقی استفاده کنند.
آیا نارکولپسی در کودکان، نوجوانان و بزرگ‌سالان یکسان تشخیص داده می‌شود؟
فرآیند تشخیصی و معیارهای مشابه برای نارکولپسی برای کودکان، نوجوانان و بزرگ‌سالان استفاده می‌شود. با این حال، ممکن است ملاحظات خاصی در هنگام ارزیابی بیماران جوانتر وجود داشته باشد:
- EDS در کودکان ممکن است به‌صورت تحریک‌پذیری یا بیش‌فعالی ظاهر شود، که می‌تواند باعث شود که نارکولپسی به‌عنوان اختلال کمبود توجه/بیش‌فعالی (ADHD) یا اختلال رفتاری دیگر تشخیص داده شود.
- کاتاپلکسی ممکن است با حرکات ظریف‌تری در کودکان شروع شود، از جمله بسیاری از آن‌ها که فقط صورت را درگیر می‌کنند. این‌ها ممکن است به‌طور کامل نادیده گرفته شوند یا به اشتباه به‌عنوان تیک‌های صورت شناسایی شوند.
- مشارکت دادن والدین در فرآیند تشخیص اغلب ضروری است، به‌ویژه برای کودکان کوچکتر که ممکن است در بازگو کردن عادات خواب خود یا بیان شفاهی علائمی مانند فلج خواب یا توهم دچار مشکل شوند.
- MLST به‌طور خاص برای افراد جوان تایید نشده است و برخی از نوجوانان مبتلا به نارکولپسی ممکن است در آزمایش اولیه نتایج طبیعی داشته باشند.
در کمتر از 30 ثانیه سلامت خوابتو بسنج!
چه سوالاتی می‌توانید در مورد نارکولپسی از پزشک بپرسید؟
اگر قصد دارید با پزشک در مورد نارکولپسی صحبت کنید، آماده بودن برای قرار ملاقات کمک می‌کند. آماده باشید که علائم خود را به‌دقت شرح دهید و مدت زمانی که آن‌ها را داشته‌اید بدانید. همچنین ممکن است از آوردن لیستی از سوالات بهره‌مند شوید. نمونه‌هایی از سوالات احتمالی عبارت‌اند از:
- آیا علائم من با نارکولپسی مطابقت دارد؟
- چه چیز دیگری می‌تواند باعث علائم من شود؟
- چه آزمایش‌هایی را برای تعیین علت علائم من توصیه می‌کنید؟
- آیا دستورالعمل خاصی برای آماده شدن برای آزمایشاتی که توصیه می‌کنید وجود دارد؟
- چه زمانی نتایج آن آزمایش‌ها در دسترس خواهد بود؟
- آیا اقداماتی وجود دارد که بتوانم در این مدت برای بهبود علائمم انجام دهم؟
- آیا داشتن یک قرار ملاقات با متخصص خواب یا نوع دیگری از متخصص پزشکی مفید است؟
جهت دریافت مشاوره رایگان و مشورت با پزشک متخصص کلیک کنید!
منابع
American Academy of Sleep Medicine. (2014). International Classification of Sleep Disorders — Third Edition (ICSD-3) (Online)
Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J., & Pankratz, V. S. (2002). The epidemiology of narcolepsy in Olmsted County, Minnesota: A population-based study. Sleep, 25(2), 197–202
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S., & Sharkey, K. M. (2020). Living with narcolepsy: Current management strategies, future prospects, and overlooked real-life concerns. Nature and Science of Sleep, 12, 453–466
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
Thorpy, M. J., & Krieger, A. C. (2014). Delayed diagnosis of narcolepsy: Characterization and impact. Sleep Medicine, 15(5), 502–507.,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A., & Plazzi, G. (2020). Excessive daytime sleepiness in narcolepsy and central nervous system hypersomnias. Sleep & Breathing, 24(2), 605–614
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2020, September 30). Narcolepsy fact sheet., Retrieved on February 16, 2021, from
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/fact-sheets/narcolepsy-fact-sheet
Rosenberg, R., Hirshkowitz, M., Rapoport, D. M., & Kryger, M. (2019). The role of home sleep testing for evaluation of patients with excessive daytime sleepiness: Focus on obstructive sleep apnea and narcolepsy. Sleep Medicine, 56, 80–89
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
Pérez-Carbonell, L., & Leschziner, G. (2018). Clinical update on central hypersomnias. Journal of Thoracic Disease, 10(S1), S112–S123
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
Khan, Z., & Trotti, L. M. (2015). Central disorders of hypersomnolence: Focus on the narcolepsies and idiopathic hypersomnia. Chest, 148(1), 262–273
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2011). Unhealthy sleep-related behaviors–12 States, 2009. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60(8), 233–238
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
Baumann, C. R., Mignot, E., Lammers, G. J., Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, J. A., Plazzi, G., & Scammell, T. E. (2014). Challenges in diagnosing narcolepsy without cataplexy: A consensus statement. Sleep, 37(6), 1035–1042